Открыто новое нейродегенеративное заболевание

Две группы ученых из различных научных центров США, Австрии и Нидерландов, работая независимо, но в сотрудничестве друг с другом, открыли ранее неизвестное, редко встречающееся генетическое нейродегенеративное заболевание, связанное с мутацией в гене CLP1 и характеризующееся сниженным объемом головного мозга, нарушением двигательной, когнитивной функции и другими аномалиями. О результатах открытия, которое может иметь определяющее влияние на разработку методов терапии более распространенных неврологических болезней, рассказывается в двух публикациях в номере от 24 апреля журнала Cell.

Ранее было установлено, что кодируемый одноименным геном белок CLP1 играет ключевую роль в продуцировании транспортной РНК (тРНК) – молекулы, отвечающей за внутриклеточный транспорт аминокислот из цитоплазмы в рибосомы, где происходит биосинтез белков. Известно, что генетические мутации, затрагивающие тРНК, являются причиной врожденных неврологических расстройств у детей. Что касается именно CLP1, то эксперименты на мышах показали, что мутации в этом гене ведут к гибели моторных нейронов и мышечному параличу у животных, однако роль таких мутаций в развитии заболеваний у человека до сих пор была не ясна.

Авторы исследований выполнили секвенирование ДНК членов в общей сложности более четырех тысяч семей, в которых родились дети с недиагностированными неврологическими проблемами. Дети из семи таких семей оказались носителями одной и той же мутации CLP1 и демонстрировали одинаковую симптоматику – микроцефалию (уменьшение размеров головного мозга), корковую дисплазию (аномалии развития мозга), умственную отсталость, нарушение моторной и когнитивной функций, припадки.

«Открытое нами заболевание нельзя диагностировать, базируясь лишь на симптомах и клинических проявлениях», - отметил руководитель одной из групп, Джозеф Глисон (Joseph G. Gleeson), профессор Калифорнийского университета (Сан-Диего). В 2013 году его группа выявила генетическую мутацию, ответственную за другое редкое неизлечимое нейродегенеративное заболевание - мостомозжечковую гипоплазию (pontocerebellar hypoplasia, PCH), характерная для которого симптоматика похожа на ту, что наблюдается при мутации CLP1. При этом PCH связана с мутацией в другом гене, AMPD2, которая ведет к истощению внутриклеточного запаса гуанозинтрифосфата – источника энергии при синтезе белков. Глисон и его коллеги тогда предположили, что этот дисбаланс может быть предотвращен с помощью специально разработанного диетического питания.

По мнению со-автора Глисона Франка Бааса (Frank Baas) из Academic Medical Center (Нидерланды), вновь открытое заболевание представляет собой новую форму PCH. «Знание фундаментальных взаимосвязей, от которых зависит дегенерация нервных клеток в каждом случае, позволит нам определить методы, дающие возможность защитить моторные нейроны от гибели и при других нейродегенеративных заболеваниях, например, при болезни Лу-Герига (боковом амиотрофическом склерозе, БАС)», - считает представитель другой группы исследователей, Йозеф Пеннингер (Josef Penninger), научный директор Института Молекулярной Биотехнологии Академии наук Австрии.

Источник: http://medportal.ru/mednovosti/news/2014/04/25/140neuro/

^30.05.2045

Стать расой бессмертных – главная эволюционно-историческая задача человечества в III тысячелетии

Имея мышление бессмертных, парадигму бессмертных в качестве мировоззренческой основы, такие люди обязательно реализуют подобные технологии, и мир радикально изменится. Эволюционная ветвь гомо сапиенс в очередной раз сделает крутой вираж и вынесет человечество к невообразимым высотам, туда, где раньше парили только избранные одиночки – бессмертные и боги.

Подробнее

^27.02.2018

Робот открыл холодильник и принес оттуда пиво

Немецкие разработчики научили гуманоидного робота-помощника TIAGo самостоятельно искать путь к холодильнику, открывать его и приносить пиво. Модульный суперкомпьютер NVIDIA Jetson TX2, служащий зрительным центром робота, позволил ему не только эффективно проложить путь, но и найти пиво запрошенной марки по этикетке.

Подробнее

^27.02.2018

В Швеции попытаются создать электронные копии умерших людей

Руководство крупной сети шведских похоронных бюро «Феникс» поставило перед собой амбициозную цель: попытаться создать максимально правдоподобные электронные копии усопших людей.

Подробнее

^26.02.2018

Учёные из США разработали искусственный аналог глаза

Новое изобретение представили учёные из Школы инженерных и прикладных наук при Гарвардском университете — они создали искусственный глаз, работающий по принципу человеческого.

Подробнее

^27.11.2017

Американцы занялись разработкой реактивных дронов для истребителей

Массачусетский технологический институт по заказу ВВС США занялся разработкой компактных реактивных беспилотных летательных аппаратов, которые можно было бы запускать со стандартного подвеса для ракет под крылом истребителя. Новая разработка получила название Firefly.

Подробнее

^21.11.2017

Toyota представила гуманоидного робота с экзоскелетным управлением

Компания Toyota представила гуманоидного робота T-HR3, управляемого с помощью экзоскелетного контроллера с шлемом виртуальной реальности. Система позволяет оператору управлять движениями робота на месте или передвигать его, а также чувствовать отдачу при взаимодействии с объектами.

Подробнее

^17.11.2017

Человекоподобный робот научился делать сальто

Специалисты Boston Dynamics научили прямоходящего робота Atlas выполнять сальто. Ролик с демонстрацией его новых способностей опубликован на YouTube-канале компании.

Подробнее

^27.10.2017

Робот-спасатель от Honda: пять «глаз» и 33 степени подвижности

На Конференции по робототехнике в Ванкувере компания Honda представила прототип робота-спасателя E2-DR. У новинки 33 степени подвижности, пять «глаз» и защищенный от пыли и влаги корпус.

Подробнее

^03.10.2017

Toyota представила автомобиль-робот, в салоне которого сразу 2 водительских места

Казалось бы, суть самоуправляемых автомобилей заключается в том, чтобы максимально обеспечить удобство пассажиров и «убрать» из салона водителя, доверив контроль за ситуацией роботу. Вроде бы логичное решение, но вот автоконцерн Toyota думает иначе. Недавно они представили крайне продвинутую версию самоуправляемого авто. Только вот водительских мест в нем аж целых два.

Подробнее

^03.10.2017

RHP2 - гуманоидный робот, созданный для того, чтобы падать, подниматься и снова падать

Исследователи-робототехники во всем мире тратят безумно большое количество времени и усилий для того, чтобы предотвратить или уменьшить вероятность падения создаваемых ими роботов.

Подробнее

^02.10.2017

Мифы и факты о сверхумном искусственном интеллекте

Станет ли искусственный интеллект лучшим изобретением человечества или же, наоборот, его худшей ошибкой?

Подробнее

/ мнения экспертов и членов инициативной группы

Владимир Анатольевич
КонышевЧлен инициативной группы
Руководитель компании «Нейроботикс»
«Перенос мозга в искусственное тело — более выносливое, более совершенное — единственная возможность человеческой расе остаться на Земле...»
Виталий Львович
Дунин-Барковский
Доктор физико-математических наук, профессор, заведующий отделом нейроинформатики Центра оптико-нейронных технологий НИИСИ РАН
«Для создания искусственного тела нужен хороший мозг, интеллект. А он может быть и искусственным. Воссоздание органов — очень сложная и ресурсоемкая задача. При работе над искусственным интеллектом затраты минимальны, а результаты колоссальны...»
Ник
Бостром
Философ, профессор Оксфордского университета, известный своими работами об антропном принципе, основатель (вместе с Д. Пирсом) Всемирной ассоциации трансгуманистов
«Цифровой путь [бессмертия] – это наша возможность разработать технологию полного копирования мозга, когда мы могли бы создать очень подробную модель конкретного человеческого мозга и воспроизвести ее на компьютере. Тогда мы имели бы потенциал бесконечного существования, создавали бы запасные копии человека и тому подобное...»
Виктор Федорович
Петренко
Член-корр. РАН, профессор МГУ, заведующий лабораторией «Психология общения и психосемантика» (МГУ)
«Возможно, вырабатывая своеобразную систему значений, не привязанную к нашему конкретному миру, с одной стороны, а с другой – разрабатывая изощренные техники медитации и психопрактики, мы выйдем на контакт с возможными мирами на глубинных медитативных уровнях...»
Андрей Юрьевич
Пальянов
Кандидат физико-математических наук, координатор международного проекта OpenWorm с российской стороны, научный сотрудник лаборатории Моделирования сложных систем ИСИ СО РАН им. А.П. Ершова
«...Когда мы разгадаем червя – мы поймем жизнь...»
Александр Яковлевич
Каплан
Доктор биологических наук, профессор, заведующий лабораторией нейрофизиологии и нейроинтерфейсов биологического факультета МГУ им. М.В. Ломоносова
«К тому времени, когда мозг можно будет перенести в искусственное тело, роботы достигнут совершенства формы и будут выглядеть, как вполне приличное человеческое тело...»
Александр Владимирович
Кудрявцев
Мастер ТРИЗ, вице-президент Международной ассоциации ТРИЗ, ректор Московского общественного института технического творчества
«Развитие технической цивилизации в конечном счете приведет к полной автономии человека от внешних обстоятельств. Техника свернется как тонкая пленка, как некая субстанция, пронизывающая человека...»
Дмитрий
Стребков
Директор Всероссийского НИИ электрификации сельского хозяйства РАСХН
«Мы предлагаем шесть стратегических проектов для будущего мира, которые позволят увеличить энергетическую безопасность и создать новое энергетическое снабжение Земли, не основанное на сжигании ископаемого топлива».
Дмитрий Алексеевич
ШаменковЧлен инициативной группы
Директор Центра клеточных и биомедицинских технологий Первого Московского государственного медицинского университета, специалист по осознанному управлению здоровьем, биотерапии и профилактике старения
«Тело постепенно становится искусственным, появляются новые ткани, замещающие существующие, новые средства коммуникации, так или иначе расширяющие пределы нашего тела. Безусловно, человек технологизируется. Поэтапно мы движемся к формированию кибернетического организма...»
Вячеслав Евгеньевич
РябининЧлен инициативной группы
Доктор биологических наук, профессор, изобретатель аппарата «Биоискусственная печень»
«Вся тенденция развития науки показывает: то, что мы считали невозможным, становится возможным. Кто мог представить, что руки и ноги начнут ходить под влиянием соответствующих импульсов? Прогресс движется не в арифметической, а в геометрической прогрессии...»
Сергей Васильевич
СелищевЧлен инициативной группы
Доктор физико-математических наук, профессор, заведующий кафедрой биомедицинских систем Московского государственного института электронной техники, главный редактор журнала «Медицинская техника»
«Глобальных и неразрешимых технических проблем для создания полностью искусственного тела не существует. Все задачи понятны и потенциально решаемы...»
Хироси
Исигуро
Доцент кафедры информационных технологий Киотского университета и профессор Университета Осаки (Osaka University), двадцать восьмой гений из списка «Сто гениев современности», создатель антропоморфного робота «Геминоид» HI-1 (Geminoid)
«...Однажды мы сможем добиться появления аватаров и воспроизведем функции человеческого мозга внутри этого робота. И тогда люди смогут устремиться к бессмертию...»
Марат Семенович
Гафитулин
Разработчик инновационных технологий, изобретатель, мастер ТРИЗ (теория решения изобретательских задач), кандидат педагогических наук
«...В моем понимании слияние человека и машины началось сразу же, как только человек целенаправленно взял в руки предмет своего труда».
Елена Владимировна
ТерёшинаЧлен инициативной группы
Доктор биологических наук, заведующая лабораторией липидного обмена РНИИ геронтологии
«И не нужно бояться. Проект по созданию носителя для бессмертного разума очень нужен. Конечно, природа рождает умных, талантливых, гениальных людей, но они смертны. Человечество выходит из этого положения — создает книги. И знания так или иначе передаются потомкам. А представьте, гений будет работать вечно!..»
Сергей Владимирович
Кричевский
Доктор философских наук, профессор
«...В таком теле, как бы там медицина ни боролась, увы, есть масса рисков, радиационных и прочих, которые пока непреодолимы. И мы не можем существовать вне Земли, в этой враждебной среде, не решив эти вопросы».